Czy choroby oczu można dziedziczyć?

Od rodziców możemy odziedziczyć nie tylko kolor oczu, ale również wady wzroku. Niestety uwarunkowania genetyczne mogą wpływać na rozwój niektórych wad i chorób okulistycznych. Nie oznacza to jednak, że na pewno będziemy się z nimi borykać, a raczej pewną skłonność do ich występowania. Wdrażając odpowiednie działania profilaktyczne, mamy szansę uniknięcia problemów.

Najczęstsze genetycznie uwarunkowane choroby oczu

Znanych jest nawet 1200 chorób oczu, których występowanie uwarunkowane jest genetycznie. Spośród nich można wyróżnić najczęstsze jednostki chorobowe, do których zaliczamy m.in. zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (w ok. 60 odmianach), wrodzone wady tęczówki i innych struktur oka, dystrofie rogówki, zanik nerwów wzrokowych, nowotwory. Nawet wrodzony brak gałki ocznej może mieć podłoże genetyczne.

Choroby genetyczne oczu u dzieci i dorosłych

Jedną z chorób występujących u najmłodszych dzieci (u większości występuje przed 5. rokiem życia), która ma bezpośredni związek z genetyką, jest siatkówczak. Jest to stosunkowo rzadkie schorzenie, jednak bardzo poważne. Do najważniejszych objawów zaliczamy m.in. leukokorię (tzw. biała źrenica), zez, zaczerwienienie, oczopląs, ból oka.

Z kolei u dorosłych często występującą chorobą o podłożu genetycznym jest zwyrodnienie plamki (AMD). Najczęściej występuje w starszym wieku, a wyższym ryzykiem rozwoju zwyrodnienia obciążone są kobiety. Bardzo ważna jest diagnostyka w kierunku tego schorzenia, która pozwoli na jak najwcześniejsze podjęcie leczenia AMD.

Wady wzroku związane z uwarunkowaniami genetycznymi

Wady wzroku również mogą mieć bezpośredni związek z wrodzonymi chorobami genetycznymi. Przykładem jest zespół Lowe’a (oczno-mózgowo-nerkowy), w którym występują wady wzroku takie jak zaćma, jaskra i woloocze (powiększona gałka oczna). Kolejnym tego typu schorzeniem jest zespół de Morsiera (dysplazja przegrodowo-oczna), który wiąże się z poważnymi objawami, w tym całkowitą ślepotą włącznie.

Podejrzenie genetycznych wad oczu — jak postępować?

Bez względu na to, czy niepokojące objawy obserwowane są u dzieci, czy u dorosłych, w pierwszej kolejności niezwłoczna jest wizyta w gabinecie okulistycznym. Leczenie powinno być wdrożone możliwie jak najszybciej, gdyż to w dużej mierze determinuje skuteczność terapii.

Najlepiej, jeśli pacjent z rozpoznaniem lub podejrzeniem genetycznej choroby trafi do poradni genetycznej, ponieważ konieczne może być przeprowadzanie badań genetycznych. W Polsce takie specjalistyczne poradnie są dwie.

Wiedza na temat predyspozycji do chorób oczu uwarunkowanych genetycznie daje możliwość obniżenia ryzyka wystąpienia choroby poprzez podjęcie konkretnych działań, w tym przede wszystkim częstsze kontrole lekarskie (w celu możliwie jak najwcześniejszego wykrycia zmian), zmianę diety i stylu życia czy rzucenia palenia (co także ma niebagatelny wpływ na zdrowie oczu).